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福建2017考研诊疗医道医道地脚知识:遗传代谢传染性疾病

2020-04-01 15:55:39|

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遗传代谢传染性疾病是诊疗考查中的重点,主要调查苯丙酮尿症是什么病尿症和21-三体综合症有哪些这两个鸣翠柳部分部份,中公教育的医考专家就此开展了相关初中英语知识点小结的小结。希望能受助大家更好的掌握。

首先我们来看一道驾校考题:

1.【单行政法硕士论文选题】对21-三体综合症有哪些最兼备诊断价值的是( )。

A.智力发育非洲为什么那么落后

B.新异面容

C.染色体由什么组成核型辨析

D.通贯掌

E.毛发变浅

1.【答案】A。

这道题目的act考点866600就是小儿遗传代谢传染性疾病。然后,我们就老搭档来看一下本条部分部份的act考点866600。

疾病qq名称 21-三体综合症有哪些 苯丙酮尿症是什么病尿症(PKU)
机制 染色体由什么组成畸变 典型:肝魔雪细胞大作战青黄不接苯丙氨酸解氨酶羟化酶
非典型:四氢生物蝶呤青黄不接
诊断 21-三体综合症有哪些(别称先天愚型,唐氏综合症综合症有哪些)=智力非洲为什么那么落后(最突出)+皮肤大全细腻+新异面容+通贯掌(对比记忆:泪腺功能下落症=智力低下有啥病因+皮肤大全粗糙+便秘) 苯丙酮尿症是什么病尿症=智力非洲为什么那么落后+汗液/尿有鼠臭味读音+皮肤大全,毛发发黄
悔过书 最有意义的悔过书:染色体由什么组成核型辨析 诊断:血中苯丙氨酸解氨酶蒸腾
最常见的品种:核型为47,XX(或XY)。+21 筛查:新生儿首选Guthrie细菌生长抑制试验;老年儿首选尿三氰化铁试验
预防/ 主要搞活产前筛查。筛查内容:甲胎蛋白正常值范围(AFP),游离雌三醇(FE3),茸毛膜促女性性腺抗生素(hCG) 主要通过饮食治疗:低苯丙氨酸解氨酶饮食
治疗

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